本教材共19章，包括绪论、基因与基因组、基因突变与遗传多态性、染色体与减数分裂、染色体畸变、染色体病、单基因病、分子病与先天性代谢缺陷病、多基因病、线粒体病、群体遗传、药物遗传、免疫遗传、肿瘤遗传、表观遗传、发育遗传、遗传病的诊断、遗传病的治疗、遗传病的预防。全书以遗传病为主线，基于分子、细胞、个体与群体四个层面，系统介绍了医学遗传学的基础知识、基本理论和基本技能，并适度融合了学科新进展和前沿成果。为贯彻“早临床”的教育理念，每章以真实临床案例开篇，加深学生对课程理论知识的理解，引导学生自基础医学教育阶段就逐步建立临床思维。教材采用纸质教材和数字课程一体化设计，数字课程包括临床案例问题解析、知识拓展、临床聚焦、思维导图、教学PPT、微课视频及课后测试题等版块，帮助学生开展有效的自主学习和个性化学习，提升学习效果。
本教材是第二批国家级一流本科课程医学遗传学的配套教材，可作为医学院校各专业本科生的教材，也可作为医学各专业研究生、教师、科研和临床等相关人员的参考用书。