本书共十七章,包括遗传学与医学、基因与基因组、染色体与减数分裂、染色体畸变与染色体病、孟德尔遗传与单基因病、多基因遗传和多基因遗传病、线粒体遗传与线粒体遗传病、群体遗传学、分子病与先天性代谢缺陷病、肿瘤遗传学、药物遗传学、免疫遗传学、发育遗传学与出生缺陷、表观遗传学、遗传病的诊断、遗传病的治疗和遗传病的预防, 从分子、细胞、个体和群体水平上系统介绍了医学遗传学的基础理论、基本知识和基本技能，并适度反映了本学科的新进展与新成果。全书突出体现遗传学基本原理与医学实践紧密结合，并通过精心的版式设计和内容编排，启发学生的学习兴趣，鼓励深入探究。本书纸质内容与数字化资源一体化设计，数字课程涵盖了图片、动画、视频、临床聚焦、深入学习、研究进展、案例讨论、本章小结、自测题等资源,利于学生自主学习,提升教学效果。
本书适用于高等学校临床、基础、预防、护理、检验、口腔、药学等专业学生，也是学生参加执业医师考试的必备书，还可供临床医务工作者和医学研究人员参考使用。
