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医学遗传学(第3版)


作者:
杨保胜 李刚
定价:
46.80元
ISBN:
978-7-04-059281-8
版面字数:
497.000千字
开本:
特殊
全书页数:
暂无
装帧形式:
平装
重点项目:
暂无
出版时间:
2023-02-03
读者对象:
高等教育
一级分类:
医药
二级分类:
基础医学

本书共十七章,包括遗传学与医学、基因与基因组、染色体与减数分裂、染色体畸变与染色体病、孟德尔遗传与单基因病、多基因遗传与多基因病、线粒体遗传与线粒体遗传病、群体遗传学、分子病与先天性代谢缺陷、肿瘤遗传学、药物遗传学、免疫遗传学、发育遗传学与出生缺陷、表观遗传学、遗传病的诊断、遗传病的治疗和遗传病的预防, 从分子、细胞、个体和群体水平系统介绍了医学遗传学的基础理论、基本知识和基本技能,并适度反映了本学科的新进展与新成果。全书突出体现遗传学基本原理与医学实践紧密结合,并通过精心的版式设计和内容编排,启发学生的学习兴趣,鼓励深入探究。本书纸质内容与数字化资源一体化设计,数字课程涵盖了动画、微课、图片、课程思政案例、临床聚焦、深入学习、研究进展、案例讨论、本章小结、教学PPT、自测题等资源,利于学生自主学习,提升教学效果。

本书适用于高等学校临床、基础、预防、护理、检验、口腔、药学等专业学生,也是学生参加执业医师资格考试的必备书,还可供临床医务工作者和医学研究人员参考使用。

  • 前辅文
  • 第一章 遗传学与医学
    • 第一节 医学遗传学概述
      • 一、医学遗传学的研究对象和任务
      • 二、医学遗传学的研究范围和分科
      • 三、医学遗传学在现代医学中的地位
    • 第二节 遗传病概述
      • 一、遗传病的特征
      • 二、遗传病的分类
      • 三、遗传病危害的严重性
      • 四、遗传与环境在疾病发生中的作用
    • 第三节 医学遗传学发展简史
      • 一、医学遗传学发展史概述
      • 二、我国遗传学与医学遗传学的发展
    • 第四节 医学遗传学研究方法与网络资源
      • 一、医学遗传学的研究方法和技术
      • 二、医学遗传学的网络资源
  • 第二章 基因与基因组
    • 第一节 基因和基因突变
      • 一、真核细胞的基因结构
      • 二、基因的复制与表达
      • 三、基因突变
    • 第二节 人类基因组学
      • 一、细胞核基因组
      • 二、线粒体基因组
      • 三、基因组的多态性
      • 四、人类基因组计划
  • 第三章 染色体与减数分裂
    • 第一节 染色质与染色体
      • 一、染色质和染色体的化学组成
      • 二、染色质和染色体的结构单位
      • 三、染色质到染色体的结构演变
      • 四、常染色质和异染色质
      • 五、性染色质与Lyon假说
    • 第二节 人类正常染色体
      • 一、人类染色体的结构、形态和数目
      • 二、性染色体与性别决定
      • 三、染色体检测
    • 第三节 减数分裂与配子发生
      • 一、减数分裂
      • 二、配子发生
  • 第四章 染色体畸变与染色体病
    • 第一节 染色体畸变
      • 一、染色体畸变发生的原因
      • 二、染色体数目畸变
      • 三、染色体结构畸变
    • 第二节 染色体病
      • 一、常染色体病
      • 二、性染色体病
      • 三、染色体异常携带者
  • 第五章 孟德尔遗传与单基因病
    • 第一节 单基因遗传的基本定律及概念
      • 一、分离定律
      • 二、自由组合定律
      • 三、连锁与互换律
    • 第二节 单基因病的基本遗传方式
      • 一、系谱与系谱分析
      • 二、常染色体显性遗传
      • 三、常染色体隐性遗传
      • 四、X连锁显性遗传
      • 五、X连锁隐性遗传
      • 六、Y连锁遗传
    • 第三节 两种及两种以上单基因病的伴随传递
    • 第四节 影响单基因病分析的因素
      • 一、基因多效性
      • 二、变异性
      • 三、遗传异质性
      • 四、遗传印记
      • 五、嵌合遗传现象
      • 六、遗传早现与动态突变
      • 七、从性遗传和限性遗传
      • 八、X染色体失活
      • 九、同一基因的显性或隐性突变
      • 十、基因的上位效应
  • 第六章 多基因遗传与多基因病
    • 第一节 多基因遗传
      • 一、多基因遗传的假说
      • 二、多基因遗传的特点
    • 第二节 疾病的多基因遗传
      • 一、易患性与阈值
      • 二、遗传率及其估算
      • 三、多基因病的遗传特点
      • 四、影响多基因病再发风险估计的因素
    • 第三节 常见多基因病
      • 一、精神分裂症
      • 二、糖尿病
      • 三、原发性高血压
      • 四、哮喘
  • 第七章 线粒体遗传与线粒体遗传病
    • 第一节 mtDNA的结构和遗传特征
      • 一、mtDNA的结构特征
      • 二、mtDNA的遗传特征
    • 第二节 mtDNA突变与线粒体遗传病
      • 一、mtDNA突变的类型
      • 二、常见的线粒体遗传病
      • 三、mtDNA基因突变与衰老
      • 四、mtDNA基因突变与肿瘤
  • 第八章 群体遗传学
    • 第一节 群体的遗传平衡
      • 一、基因频率与基因型频率
      • 二、Hardy-Weinberg平衡定律
      • 三、Hardy-Weinberg平衡定律的应用
    • 第二节 影响遗传平衡的因素
      • 一、非随机婚配
      • 二、突变
      • 三、选择
      • 四、遗传漂变
      • 五、迁移与基因流
    • 第三节 遗传负荷
      • 一、突变负荷
      • 二、分离负荷
      • 三、影响遗传负荷的因素
    • 第四节 群体中的遗传多态现象
      • 一、基因组多态性
      • 二、染色体多态性
      • 三、蛋白质多态性
  • 第九章 分子病与先天性代谢缺陷
    • 第一节 分子病
      • 一、血红蛋白病
      • 二、血浆蛋白病
      • 三、受体蛋白病
      • 四、结构蛋白病
      • 五、膜转运载体蛋白病
    • 第二节 先天性代谢缺陷
      • 一、先天性代谢缺陷发生的分子机制
      • 二、氨基酸代谢病
      • 三、糖代谢病
      • 四、脂类代谢病
      • 五、核酸代谢病
      • 六、维生素代谢病
  • 第十章 肿瘤遗传学
    • 第一节 肿瘤的遗传基础
      • 一、单基因遗传的肿瘤
      • 二、肿瘤的遗传易感性
      • 三、染色体异常与肿瘤
      • 四、某些遗传病或染色体不稳定综合征与肿瘤
    • 第二节 癌基因与抑癌基因
      • 一、癌基因
      • 二、抑癌基因
      • 三、癌基因与抑癌基因的比较
    • 第三节 肿瘤发生的遗传学理论
      • 一、二次突变假说
      • 二、单克隆起源假说
      • 三、肿瘤发生的染色体畸变理论
      • 四、癌基因理论
      • 五、肿瘤发生的多步骤遗传损伤学说
  • 第十一章 药物遗传学
    • 第一节 药物反应的遗传学基础
      • 一、细胞核基因组DNA遗传变异所致的药物差异反应
      • 二、线粒体基因组DNA遗传变异所致的药物差异反应
    • 第二节 常见药物代谢的遗传变异
      • 一、异烟肼慢灭活
      • 二、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症
      • 三、恶性高热
    • 第三节 药物基因组学
      • 一、药物基因组学与合理用药
      • 二、药物基因组学与药物研发
  • 第十二章 免疫遗传学
    • 第一节 红细胞抗原遗传与血型不相容
      • 一、ABO血型系统的遗传
      • 二、Rh血型系统的遗传
      • 三、血型不相容
    • 第二节 主要组织相容性复合体的遗传
      • 一、HLA复合体基因组成、编码分子及其特点遗传
      • 二、HLA与器官移植
    • 第三节 抗体的遗传
      • 一、抗体的基因结构与基因重排
      • 二、抗体多样性及其产生机制
    • 第四节 T细胞抗原受体的遗传
    • 第五节 与遗传相关的免疫性疾病
      • 一、遗传性自身免疫病
      • 二、遗传性免疫缺陷病
  • 第十三章 发育遗传学与出生缺陷
    • 第一节 发育遗传学概述
      • 一、发育的基本过程
      • 二、发育研究的模式生物
      • 三、发育的细胞和分子机制
    • 第二节 出生缺陷
      • 一、出生缺陷的概念及分类
      • 二、出生缺陷的发生机制
      • 三、出生缺陷的监测及预防
  • 第十四章 表观遗传学
    • 第一节 表观遗传学概述
      • 一、表观遗传学的概念
      • 二、表观遗传学研究的内容
      • 三、表观遗传学与遗传学
      • 四、表观遗传学研究的意义
    • 第二节 表观遗传学调控机制
      • 一 、DNA甲基化
      • 二、组蛋白修饰与染色质重塑
      • 三、X染色体失活
      • 四、非编码RNA
    • 第三节 表观遗传学与疾病
      • 一、表观遗传学与肿瘤
      • 二、表观遗传学与其他疾病
      • 三、表观遗传学研究的前景
  • 第十五章 遗传病的诊断
    • 第一节 临症诊断
      • 一、病史、症状及体征
      • 二、系谱分析
      • 三、细胞遗传学检查
      • 四、生化检查
      • 五、基因诊断
    • 第二节 症状前诊断
    • 第三节 产前诊断
      • 一、产前诊断的对象
      • 二、产前诊断的技术
    • 第四节 遗传病诊断的伦理问题
      • 一、产前诊断的伦理问题及遵循的伦理学原则
      • 二、症状前诊断和易感性检查的伦理问题及的伦理学原则遵循
  • 第十六章 遗传病的治疗
    • 第一节 遗传病的药物治疗
      • 一、出生前治疗
      • 二、症状前治疗
      • 三、现症患者治疗
    • 第二节 遗传病的饮食疗法
      • 一、出生前治疗
      • 二、现症患者治疗
    • 第三节 遗传病的手术治疗
      • 一、手术矫治
      • 二、器官或组织移植
    • 第四节 遗传病的基因治疗
      • 一、基因治疗的策略
      • 二、基因治疗的种类
      • 三、基因治疗的方法
      • 四、基因治疗的临床运用
      • 五、基因治疗面临的问题
  • 第十七章 遗传病的预防
    • 第一节 遗传病的预防措施
      • 一、环境保护
      • 二、群体普查与筛查
      • 三、遗传携带者的检出和预测性基因检查的问题伦理
      • 四、婚育指导与遗传保健
      • 五、症状出现前的预防
      • 六、制定优生法规
    • 第二节 遗传咨询
      • 一、遗传咨询的对象、种类和内容
      • 二、遗传咨询的方法和步骤
      • 三、遗传病再发风险估计
      • 四、遗传咨询常见实例
      • 五、遗传咨询的伦理问题
  • 主要参考文献
  • 重要术语解释
  • 中英文名词对照索引

医学遗传学(第3版)数字课程与纸质教材一体化设计,紧密配合。数字课程包括微课、图片、动画、临床聚焦、深入学习、研究进展、案例讨论、补充章节、教学PPT、本章小结、开放性讨论、自测题等板块,丰富了知识的呈现形式,拓展了教材内容,在提升课程教学效果的同时,为学生学习提供思维与探索的空间。

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