本书为全国高职高专医学规划教材,是在第一版的基础上修订而成的。全书共分11章,内容包括五部分：一是遗传学主要基础理论知识：遗传的物质基础、遗传的基本规律；二是遗传学理论与方法在医学中的应用：单基因遗传病、多基因遗传病和染色体病；三是医学遗传学基本实验部分；四是补充提高部分：几种医学遗传学分支的概述和群体遗传学；五是专业技术部分：临床遗传学、优生和临床常见遗传病。

本书在编写过程中始终坚持：在教授学生必需、够用的技能的基础上,保持知识内容的系统性和完整性；同时注意基础与临床结合、继承与创新结合、内容与岗位结合；保证毕业生与工作“零”距离。

本书可供高职高专护理类、临床医学类、药学类、医学技术类、卫生管理类等专业教学使用,也可供在职人士作为培训教材或参考读物。