在基因组医学时代，我国对于遗传咨询专业服务的需求日益增加，亟需一本整合基因组医学知识的遗传咨询研究生教材，用于培养适应新的基因组医学发展、有遗传咨询服务能力的后备人才。
本教材分为上篇、中篇和下篇。上篇为遗传咨询的发展与内涵、原理和原则，主要讲述了医学遗传学和遗传咨询的发展历程，以及当代的使命，遗传咨询需求产生的必然性，阐明了遗传咨询的对象、目的和任务。特别是在基因组医学时代，遗传咨询具有特别重要的作用和意义。同时，上篇还介绍了遗传咨询模式和结构化的过程，以及遗传咨询所需要的关键技能和心理因素的技能，遗传咨询的伦理原则和遗传咨询师的职业素养。中篇主要介绍遗传病的风险评估，提供不同遗传病的发病机制及风险评估原理，特别是基因组医学背景下的遗传变异致病性分析。下篇是遗传咨询流程和实践，根据人的全生命周期常见医疗场景的遗传咨询内容，阐述临床应用情景的遗传咨询通用原则和常见问题梳理，讨论理解的误区和特殊案例的处理方式。
