分子诊断是指应用分子生物学方法检测患者体内遗传物质的结构或表达水平的变化而做出诊断的技术。随着生物学技术的不断进步，分子诊断进入了高速发展阶段。在不久的将来，分子诊断技术以其显著优势和巨大潜力，必将成为保障人类健康的最重要的高科技手段之一。为此，中国工程院2015国际工程科技发展战略高端论坛——中国分子诊断技术暨第六届中国分子诊断技术大会围绕 “出生缺陷精准预防与诊疗”“遗传与分子诊断新技术、新方向”“肿瘤精准诊疗”“个体化医学检测管理与发展趋势”等主题，就分子诊断领域的发展和未来趋势展开讨论与交流。本书精选了该论坛中八位国内外知名专家的报告，内容涉及单细胞基因组学、我国精准医学的历史与未来、儿童神经系统遗传病、欧洲遗传学研究面临的新挑战等热点问题。
本书是中国工程院“中国工程科技发展战略高端论坛丛书”之一，可供从事分子诊断领域的专业人员包括医务人员、科研工作者以及管理人员参考，也可作为分子诊断相关专业本科生和研究生的参考书。
