本书着重介绍分子诊断学的基础理论､技术方法和临床应用,力求给予读者有关的基本概念､原理和方法;并详细介绍了一些新近发展的重要技术及其应用,充分反映了分子诊断学的发展趋势｡
全书分三篇:① 基础篇:着重描述了原核生物基因组､病毒基因组､真核基因组和蛋白质组等基础理论;② 技术篇:介绍了生物大分子的分离纯化技术､分子克隆技术､DNA测序技术､PCR技术､核酸分子杂交技术､蛋白质组研究技术和生物芯片技术等;③ 应用篇:在探讨分子诊断的基本策略与方法的基础上,详细介绍了感染性疾病的分子诊断､单基因疾病的分子诊断､复杂性疾病的分子诊断､分子诊断实验室的质量控制和标准化､移植配型､法医学鉴定､单核苷酸多态性分析以及生物信息学在分子诊断中的应用｡
本书每章首以“Key Points”介绍了本章的教学要点,章末附有“前言知识”,文章中穿插有“经典案例分析”｡本书还配有包括各章教学大纲､案例分析､标准化试题､Power Point课件､补充阅读材料等的教师光盘｡
本书可用于医学检验等专业的本科生教材,也可作为临床医师､临床医学检验相关从业人员的参考书｡
