本书以遗传病为主线，以经典遗传分析方法和现代遗传学技术对遗传病展开分析，为读者展现经典医学遗传学知识和现代医学遗传学发展成果。
全书共18 章，第1 章为绪论，第2-3 章介绍遗传的细胞和分子基础、遗传病产生的根本原因——基因突变；第4-8 章分别介绍了单基因病、多基因病、染色体和染色体病、线粒体遗传病；第9 章介绍了群体遗传学的内容；第10-13 章分别介绍了生化遗传学、药物遗传学、免疫遗传学和肿瘤遗传学，它们分别是遗传学与生物化学、药理学、免疫学和肿瘤学等形成的交叉学科；第14 章介绍遗传学的新兴学科表观遗传学的内容；第15 章介绍了疾病基因的定位和克隆；第16-18 章是临床遗传学的内容，分别介绍了遗传病的诊断方法（特别是基因诊断技术）、遗传病的治疗（特别是基因治疗技术）和遗传病的预防（即遗传咨询）等内容。
本书内容较全面，体现本学科最新进展，可作为医学院校5 年制医学生使用，也适用于8 年制（或7 年制）医学生、研究生使用，还可作为教师和科研工作者的参考书。
