本书根据教育部、卫生部制定《职业院校护理专业领域技能型紧缺人才培养培训指导方案》编写而成。
全书共分九章,内容包括绪论、遗传的分子学基础、遗传的细胞学基础、单基因遗传与单基因病、多基因遗传与多基因遗传病、染色体与染色体病、分子病与遗传性酶病、药物遗传与肿瘤遗传、遗传病的诊断、治疗与预防等章节。
本书内容通俗易懂,每章以导读开始,大部分章节以各类遗传病的基本理论与该类遗传病的遗传方式同章讲解,各类遗传病以临床案例加以分析,重点、难点以图、表加以说明。每章的课后练习内容包括选择题、思考题和综合性的讨论题。
本书适合卫生职业学校护理专业及其他医学相关专业学生使用,也可供从事妇幼保健、计划生育等在职医护人员参考。
- 第一章 绪论
- 第一节 医学遗传学的概念及其分支学科
- 一、医学遗传学的概念
- 二、医学遗传学的研究范围及分科
- 第二节 遗传病概述
- 第三节 医学遗传学的研究方法及研究现状
- 第四节 医学生应学习人类遗传学知识
- 一、为了将来更好的工作和生活
- 二、为了人类健康和家庭幸福
- 课后练习
- 第二章 遗传的分子学基础
- 第一节 DNA是主要的遗传物质
- 一、DNA是主要遗传物质的证据
- 二、DNA的分子结构与功能
- 三、RNA的结构与功能
- 第二节 基因
- 一、基因的概念及种类
- 二、基因的结构
- 三、基因的功能
- 四、基因的调控
- 五、基因突变
- 课后练习
- 第三章 遗传的细胞学基础
- 第一节 细胞增殖周期中DNA、染色质和染色体的关系
- 第二节 体细胞的增殖方式——有丝分裂
- 第三节 生殖细胞的增殖方式——减数分裂
- 第四节 精子与卵子的发生及性别决定
- 课后练习
- 第四章 单基因遗传与单基因病
- 第一节 遗传的基本规律
- 第二节 单基因遗传病
- 一、系谱与系谱符号
- 二、常染色体遗传病
- 三、性连锁遗传病
- 四、遗传的异质性
- 五、线粒体病
- 六、两种单基因性状或疾病的遗传
- 课后练习
- 第五章 多基因遗传与多基因遗传病
- 第一节 多基因遗传
- 一、质量性状和数量性状
- 二、多基因遗传的概念
- 三、多基因遗传的特点
- 第二节 多基因遗传病
- 一、易患性与发病阈值
- 二、遗传率
- 三、多基因遗传病的特征
- 四、多基因遗传病发病率的估计
- 课后练习
- 第六章 染色体与染色体病
- 第一节 人类染色体
- 一、人类染色体的形态结构与类型
- 二、人类染色体核型
- 三、性染色质
- 第二节 染色体畸变
- 一、染色体畸变的概念
- 二、染色体畸变的原因
- 三、染色体畸变的类型
- 第三节 染色体病
- 课后练习
- 第七章 分子病与遗传性酶病
- 第一节 分子病
- 一、血红蛋白病
- 二、血友病
- 三、假肥大型肌营养不良
- 四、家族性高胆固醇血症
- 第二节 遗传性酶病
- 一、遗传性酶病的发病机制
- 二、几种常见的遗传性酶病
- 三、遗传性酶病的类型
- 课后练习
- 第八章 药物遗传与肿瘤遗传
- 第一节 药物与遗传
- 第二节 肿瘤与遗传
- 一、肿瘤的概述
- 二、肿瘤发生中的遗传现象
- 三、肿瘤发生的遗传机制
- 课后练习
- 第九章 遗传病的诊断、治疗与预防
- 第一节 遗传病的诊断
- 一、遗传病的临床诊断
- 二、系谱分析
- 三、细胞遗传学检查
- 四、生化检查
- 五、皮肤纹理分析
- 六、产前诊断
- 七、基因诊断
- 第二节 遗传病的治疗
- 第三节 遗传病的预防
- 第四节 优生学
- 课后练习
- 附录1
- 实验一 人类体细胞染色体观察
- 实验二 人类体细胞染色体核型分析
- 实验三 人类正常皮肤纹理的观察和分析
- 实验四 人类遗传病(观看录像)
- 实验五 遗传咨询
- 附录2 五年制高职护理专业医学遗传学基础教学大纲
